Hiện chưa có thuốc chữa khỏi hoàn toàn nhưng một số loại thuốc và phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh.

1. Hội chứng Rett là gì?

Mặc dù chưa có phương pháp điều trị chữa khỏi hoàn toàn, nhưng việc điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.

2. Các phương pháp điều trị

- Phục hồi chức năng: Các liệu pháp như vật lý trị liệu, âm ngữ trị liệu rất quan trọng trong việc giúp bệnh nhân cải thiện khả năng vận động, giao tiếp và độc lập trong sinh hoạt hàng ngày.

- Hỗ trợ tâm lý: Hội chứng Rett có thể gây ra các triệu chứng lo âu, trầm cảm và hành vi bất thường. Các liệu pháp tâm lý giúp bệnh nhân kiểm soát cảm xúc và hành vi là một phần không thể thiếu trong phác đồ điều trị.

- Điều trị bằng thuốc: Các thuốc hỗ trợ điều trị triệu chứng như thuốc chống co giật, thuốc điều chỉnh hành vi và thuốc làm giảm lo âu đóng vai trò quan trọng trong việc cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.

Hội chứng Rett có ảnh hưởng lớn đến khả năng vận động, giao tiếp, và nhận thức của bệnh nhân.

3. Các loại thuốc điều trị

3.1. Trofinetide (Istaroxime)

- Công dụng: Trofinetide là một trong những thuốc mới được FDA phê duyệt vào năm 2023 để điều trị hội chứng Rett. Thuốc hoạt động bằng cách kích thích các thụ thể neurotrophin trong não, giúp bảo vệ tế bào thần kinh và điều chỉnh các bất thường do đột biến gen MECP2 gây ra. Các nghiên cứu lâm sàng cho thấy trofinetide có khả năng cải thiện khả năng giao tiếp, vận động và hành vi của bệnh nhân sau 12 tuần điều trị.

- Tác dụng phụ: Một số tác dụng phụ có thể gặp phải khi sử dụng trofinetide bao gồm tiêu chảy, mệt mỏi và thay đổi tâm trạng. Tuy nhiên, những tác dụng phụ này thường không nghiêm trọng và có thể giảm đi khi điều chỉnh liều.

3.2. Thuốc chống co giật

- Công dụng: Khoảng 50-90% bệnh nhân hội chứng Rett gặp phải vấn đề về co giật. Vì vậy, các thuốc chống co giật như valproate, levetiracetam, topiramate và lamotrigine thường được sử dụng để kiểm soát tình trạng này. Các thuốc này giúp điều chỉnh hoạt động điện trong não, từ đó giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của các cơn co giật.

- Tác dụng phụ: Thuốc chống co giật có thể gây buồn ngủ, chóng mặt, mệt mỏi, và một số thuốc như valproate có thể gây ra vấn đề về gan nếu không được sử dụng đúng cách.

3.3. Thuốc giảm lo âu

- Công dụng: Nhiều bệnh nhân mắc hội chứng Rett gặp phải các triệu chứng lo âu và hành vi không ổn định, ví dụ như la hét, hoặc tự làm đau bản thân. Các thuốc benzodiazepines (như lorazepam, clonazepam) hoặc thuốc chống trầm cảm (như fluoxetine, sertraline) có thể giúp giảm lo âu và cải thiện hành vi của bệnh nhân.

- Tác dụng phụ: Các thuốc benzodiazepines có thể gây buồn ngủ, chóng mặt và có thể dẫn đến lệ thuộc thuốc nếu sử dụng kéo dài. Thuốc chống trầm cảm có thể gây tác dụng phụ như thay đổi khẩu vị, buồn ngủ, hoặc rối loạn tiêu hóa.

3.4. Thuốc kích thích thần kinh

- Công dụng: Các thuốc như methylphenidate có thể giúp bệnh nhân cải thiện sự chú ý và giảm các hành vi khó kiểm soát. Dù không phải là thuốc điều trị chính thức cho hội chứng Rett, nhưng methylphenidate có thể hỗ trợ kiểm soát hành vi và cải thiện khả năng tập trung của bệnh nhân.

- Tác dụng phụ: Methylphenidate có thể gây khó ngủ, lo âu, giảm cảm giác thèm ăn, và đôi khi tăng huyết áp nếu không được sử dụng đúng cách.

3.5. Các thuốc khác

Hội chứng Rett cũng có thể gây ra các vấn đề về tiêu hóa như táo bón và trào ngược dạ dày thực quản (GERD)... Các thuốc như loperamide (để điều trị tiêu chảy) và ranitidine (để điều trị trào ngược dạ dày) có thể được sử dụng để kiểm soát các triệu chứng này.

3. Những điều cần lưu ý

- Chăm sóc cá nhân hóa: Mỗi bệnh nhân mắc hội chứng Rett có các triệu chứng và nhu cầu riêng biệt, vì vậy việc điều trị cần phải được cá nhân hóa, dựa trên tình trạng và mức độ nghiêm trọng của triệu chứng của từng bệnh nhân.

- Theo dõi thường xuyên: Điều trị hội chứng Rett yêu cầu sự theo dõi thường xuyên từ các bác sĩ chuyên khoa. Việc điều chỉnh liều thuốc hoặc thay đổi phương pháp điều trị có thể cần thiết để tối ưu hóa hiệu quả.

- Theo dõi tác dụng phụ của thuốc: Các thuốc điều trị hội chứng Rett có thể gây tác dụng phụ, vì vậy cần chú ý đến những phản ứng không mong muốn và thông báo cho bác sĩ ngay khi có triệu chứng bất thường.

- Hỗ trợ gia đình: Việc chăm sóc bệnh nhân hội chứng Rett là một quá trình cần phối hợp giữa bác sĩ , người bệnh và gia đình. Sự hỗ trợ và hiểu biết từ gia đình sẽ giúp bệnh nhân có môi trường sống tốt hơn.

Hội chứng Rett là một căn bệnh hiếm gặp và phức tạp, nhưng các tiến bộ trong nghiên cứu và điều trị hiện nay mang lại hy vọng cho bệnh nhân và gia đình. Việc sử dụng thuốc điều trị triệu chứng như trofinetide, thuốc chống co giật, thuốc làm giảm lo âu và các liệu pháp hỗ trợ khác có thể cải thiện chất lượng sống và giúp bệnh nhân hòa nhập tốt hơn với xã hội. Tuy nhiên, điều trị hội chứng Rett cần sự chăm sóc và giám sát chặt chẽ từ các bác sĩ chuyên khoa để đạt được hiệu quả tốt nhất.