1. Nguyên nhân gây hội chứng DiGeorge
Hội chứng DiGeorge - mất đoạn nhiễm sắc thể 22, gây dị tật bẩm sinh đa cơ quan. Hội chứng DiGeorge  là bất thường cấu trúc trên nhiễm sắc thể số 2, có khoảng 93% trường hợp hội chứng xảy ra do đột biến mới phát sinh, không di truyền từ bố mẹ tức là bố mẹ hoàn toàn bình thường nhưng có bất thường khi hình thành tinh trùng hoặc trứng.
Sự mất đi khoảng 30 gen tại vùng này được cho là nguyên nhân dẫn đến sự hình thành và phát triển bất thường của một số mô trong quá trình phát triển phôi. Từ tuần thứ 6 đến tuần thứ 10 trong thai kì, khi mà tuyến cận giáp, tuyến ức, môi, tai và cung động mạch chủ đang được hình thành.
Nghiên cứu cho thấy khoảng 94% do đột biến mới phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) hoặc trong quá trình phát sinh phôi sớm; 6% được di truyền từ bố mẹ.
2. Triệu chứng hội chứng DiGeorge
Hội chứng DiGeorge có biểu hiện lâm sàng đa dạng, đa số có xuất hiện một số bất thường hình thái và cấu trúc một số tạng của thai như tim, vòm hàm, cơ quan tiêu hóa…, suy giảm miễn dịch thứ phát do bất sản hoặc thiểu sản tuyến ức, hạ canxi máu do bất sản hoặc thiểu sản tuyến cận giáp.
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng DiGeorge có thể khác khau ở mỗi người, tùy theo mức độ nghiêm trọng của bệnh và cơ quan nào bị ảnh hưởng. Một số trẻ có triệu chứng rõ ràng ngay từ lúc mới sinh. Tuy nhiên lại có những trẻ mãi sau này lớn lên mới có triệu chứng hoặc triệu chứng rất mờ nhạt.

Các dấu hiệu có thể bao gồm:
Có những bất thường về tim
Da hơi xanh xao
Thường xuyên bị nhiễm trùng
Một số đặc điểm trên khuôn mặt như cằm nhỏ, tai thấp, mắt rộng, nhân trung hẹp.
Chẻ vòm
Chậm phát triển trí tuệ từ nhẹ đến nặng...
Trên phương diện di truyền phân tử, hội chứng DiGeorge về kinh điển được mô tả do tổn thương vi mất đoạn nhánh dài nhiễm sắc thể 22 . Ngoài ra, y văn thế giới cũng ghi nhận báo cáo về một số ca lâm sàng có biểu hiện tương tự hội chứng DiGeorge do tổn thương vi lặp đoạn nhiễm sắc thể 22 và vi mất đoạn nhiễm sắc thể số 10.
Đặc điểm lâm sàng thường gặp được các nhà khoa học cho thấy là bệnh tim bẩm sinh, suy giảm miễn dịch, rối loạn nội tiết, hạ canxi huyết, các bất thường vòm miệng, bất thường thận và có biểu hiện khuôn mặt đặc trưng. Hầu hết có khó khăn về học và bất thường về hành vi bao gồm cả bệnh tâm thần phân liệt ở một số bệnh nhân trưởng thành. Một số ít trường hợp không có tuyến ức và giảm caxi huyết nặng ở trẻ sơ sinh.
Trong thai kì, những phát hiện trên siêu âm thường gặp là đa dị tật kết hợp:
Bất thường tim đa phần là bất thường vùng thân nón động mạch, khe hở môi, khe hở vòm miệng.
Bất thường thận như loạn sản thận, bất sản thận, thận ứ nước một bên hoặc hai bên.
Tật thừa ngón tay hay ngón chân cũng hay được phát hiện trên siêu âm, các bất thường khác có thể gặp như: tay chân khoèo, bất sản xương quay, xương chày, đốt sống kém phát triển một bên, đốt sống hình cánh bướm, thoát vị hoành.
Chẩn đoán trước sinh hội chứng DiGeorge được thực hiện từ 12 tuần bằng siêu âm đo khoảng sáng sau gáy. Sau đó là siêu âm sàng lọc các bất thường hình thái hay đặc biệt là các bất thường tim, vòm hàm, cơ quan tiêu hóa…, từ đó đưa ra quyết định lấy bệnh phẩm thai bằng chọc hút nước ối và chỉ định xét nghiệm di truyền phân tử phù hợp sẽ giúp chẩn đoán chính xác và tránh bỏ sót các trường hợp thai mắc hội chứng DiGeorge.
3. Hội chứng DiGeorge có lây không?
Hội chứng DiGeorge mang đột biến mất đoạn nhỏ ở nhánh dài của nhiễm sắc thể 22. Đây là một dạng đột biến di truyền theo cơ chế trội trên nhiễm sắc thể thường không phải là bệnh lây nhiễm nên không lây.
4. Phòng ngừa hội chứng DiGeorge
Là một hội chứng mang đột biến gen nên việc phòng ngừa khó khăn. Tuy nhiên để giảm nguy cơ mắc bệnh lý gây dị tật thai nhi, khi mang thai cần tham khảo ý kiến của bác sĩ trước khi sử dụng bất kỳ loại thuốc hay thực phẩm chức năng nào.
Tránh xa các chất kích thích rượu, bia, cà phê, thuốc lá,… gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi trong bụng mẹ.
Tránh xa môi trường độc hại, hóa chất độc hại. Ngay cả những hóa chất tẩy rửa thông thường trong gia đình cũng nên hạn chế tiếp xúc khi mang thai. Nếu phải làm việc trong môi trường nhiều hóa chất, cần trang bị bảo hộ thật cẩn thận để bảo vệ sức khỏe cho cả mẹ và bé.
Ngoài ra, cần ăn uống lành mạnh, hợp lý luôn là cách để có một thai kỳ khỏe mạnh. Thai phụ nên bổ sung nhiều thực phẩm giàu chất dinh dưỡng tốt cho thai nhi, đồng thời hạn chế ăn thực phẩm chế biến sẵn để đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé trong suốt thai kỳ.
5. Điều trị hội chứng DiGeorge
Hiện tại vẫn chưa có cách điều trị đặc hiệu cho hội chứng DiGeorge. Những phương pháp điều trị hiện tại giúp giải quyết những vấn đề của trẻ như bệnh tim bẩm sinh, chẻ vòm. Những vấn đề khác như chậm phát triển, các bệnh lý về tâm thần hoặc rối loạn hành vi sẽ được theo dõi và can thiệp điều trị khi cần thiết.
Những phương pháp điều trị cho hội chứng DiGeorge có thể bao gồm:
Kiểm soát suy tuyến cận giáp bằng cách bổ sung canxi và vitamin D
Phẫu thuật dị tật tim ngay sau khi sinh để cải thiện việc cung cấp máu giàu oxy
Trường hợp suy giảm nhẹ chức năng tuyến ức dẫn đến nhiễm trùng – thường là cảm lạnh và nhiễm trùng tai – thì trẻ được điều trị như ở bất kỳ đứa trẻ nào khác, và vẫn tuân theo lịch tiêm chủng thông thường. Chức năng hệ thống miễn dịch hầu hết đều sẽ cải thiện, tốt dần lên theo độ tuổi.
Trường hợp chức năng tuyến ức suy yếu nghiêm trọng hoặc không có tuyến ức, nguy cơ nhiễm trùng tăng nặng, cần điều trị bằng cách ghép mô tuyến ức, ghép tủy xương, hoặc ghép tế bào gốc tạo máu.
Phẫu thuật hở hàm ếch hoặc các bất thường khác của vòm miệng và môi.
Trị liệu ngôn ngữ, phục hồi chức năng cho trẻ kém phát triển.
Chăm sóc sức khỏe tâm thần với các rối loạn tăng động/giảm chú ý (ADHD), rối loạn phổ tự kỷ, trầm cảm…
Điều trị các vấn đề (nếu có) về ăn uống và tăng trưởng, thính giác hoặc thị giác, cũng như các tình trạng y tế khác.
Tóm lại: Hội chứng DiGeorge là một tình trạng liên quan đến đột biến gen. Bệnh gây rối loạn nhiều chức năng trong cơ thể người, ảnh hưởng đến đời sống và sự phát triển của trẻ. Đồng thời bệnh cũng có thể trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. Vì vậy, việc phát hiện và điều trị sớm có thể giúp trẻ phát triển tốt hơn.