1. Giang mai bẩm sinh là gì?

Bệnh giang mai là bệnh lây truyền từ người sang người do xoắn khuẩn giang mai (Treponema pallidum) gây nên. Bệnh giang mai bẩm sinh là một nhiễm trùng đa cơ quan gây ra bởi Treponema pallidum và truyền cho thai qua nhau thai.

Nhiễm trùng thai nhi từ người mẹ bị bệnh dẫn đến giang mai bẩm sinh. Ở trẻ sơ sinh nhiễm giang mai bẩm sinh, biểu hiện lâm sàng được phân loại thành 2 giai đoạn: biểu hiện sớm (từ khi sinh đến 2 tuổi) và biểu hiện muộn (sau 2 tuổi).

Theo BSNT. Nguyễn Doãn Tuấn - Khoa điều trị Bệnh da phụ nữ và trẻ em, Bệnh viện Da liễu Trung ương, biểu hiện của giang mai bẩm sinh sớm thường xuất hiện trong 2 năm đầu, thường gặp nhất là trong 3 tháng đầu với các triệu chứng như: phỏng nước lòng bàn tay, bàn chân, thường gặp hơn là triệu chứng bong vảy ở lòng bàn tay, bàn chân, sổ mũi, khụt khịt mũi, viêm xương sụn, giả liệt Parrot (do viêm các đầu xương dài làm trở ngại vận động). Trẻ đẻ ra thường nhẹ cân, da nhăn nheo, bụng to, có tuần hoàn bàng hệ, gan, lách to.

Biểu hiện giang mai bẩm sinh muộn thường xuất hiện sau sinh 3 - 4 năm với các biểu hiện như: viêm giác mạc kẽ thường xuất hiện lúc dậy thì, bắt đầu bằng các triệu chứng nhức mắt, sợ ánh sáng ở một bên, về sau cả hai bên và có thể dẫn đến mù, lác quy tụ, điếc cả hai tai bắt đầu từ 10 tuổi, thường kèm theo viêm giác mạc kẽ. Ngoài ra còn có thể thấy các dị hình như: thủng vòm miệng, trán dô, xương chày lưỡi kiếm...

2. Chẩn đoán bệnh giang mai bẩm sinh

Ở phụ nữ mang thai, mẹ bị bệnh giang mai sẽ truyền cho con qua nhau thai có thể gây sảy thai, thai chết lưu, sinh non, nhẹ cân hoặc trẻ tử vong ngay sau khi sinh. Nếu trẻ sống, sẽ mắc bệnh giang mai bẩm sinh gây tổn thương da, cơ xương khớp, tai, mắt, tim mạch, thần kinh... ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe trẻ ngay sau sinh và để lại biến chứng lâu dài. Chẩn đoán lâm sàng, được khẳng định bằng xét vi khuẩn học hoặc huyết thanh học. Giang mai bẩm sinh được xác định khi:

• Sảy thai, thai chết lưu hoặc trẻ được sinh ra từ tuần thứ 20 của thai kỳ trở đi hoặc cân nặng trên 500gam (tương đương tuổi thai 20 tuần trở lên), có mẹ xét nghiệm huyết thanh giang mai dương tính và không được điều trị đúng, đủ;
• Trẻ sinh ra dưới 2 tuổi, có triệu chứng lâm sàng của giang mai bẩm sinh hoặc có xét nghiệm giang mai dương tính.

Biểu hiện thường gặp nhất của giang mai bẩm sinh là thai lưu hoặc đẻ non ở 3 tháng giữa hoặc 3 tháng cuối của thai kỳ. Vì vậy, tất cả các bà mẹ bị thai lưu cần làm xét nghiệm huyết thanh giang mai. Ở hầu hết các quốc gia, đa số giang mai bẩm sinh gây hậu quả thai chết lưu và những trường hợp này thường bỏ sót nguyên nhân thai chết lưu do giang mai.

Trẻ em được sinh ra từ những bà mẹ có xét nghiệm huyết thanh giang mai dương tính cần được khám, phát hiện những dấu hiệu, triệu chứng của giang mai bẩm sinh sớm bao gồm: bọng nước, viêm mũi, viêm thanh quản, hạch, gan lách to, viêm xương sụn, viêm màng bụng, viêm màng não, viêm màng mạch-võng mạc.

Biểu hiện của giang mai bẩm sinh muộn ở trẻ sau 2 tuổi bao gồm: viêm mắt, tai, khớp, dị dạng xương và các di chứng do các tổn thương của giang mai bẩm sinh sớm. Tuy nhiên, rất nhiều trẻ sơ sinh bị giang mai mà không có các dấu hiệu, triệu chứng rõ ràng, điển hình.

Tất cả trẻ sinh ra từ những bà mẹ có kết quả huyết thanh giang mai dương tính cần được khám và làm xét nghiệm để tìm bằng chứng giang mai bẩm sinh. Đối với trẻ sinh ra từ mẹ bị giang mai nhưng không được điều trị đầy đủ ít nhất 30 ngày trước khi sinh hoặc không được điều trị, cần được xét nghiệm ngay ở thời điểm mới sinh ra và hằng tháng trong vòng 3-4 tháng cho đến khi khẳng định về mặt huyết thanh là âm tính. Một số trường hợp kháng thể thụ động từ mẹ có thể tồn tại tới 18 tháng. Vì vậy, nếu xét nghiệm huyết thanh của trẻ vẫn dương tính và hiệu giá kháng thể tăng trên 4 lần hiệu giá kháng thể của mẹ thì trẻ cần được điều trị giang mai bẩm sinh.

Trẻ sinh ra dưới 2 tuổi có mẹ bị giang mai được chẩn đoán giang mai bẩm sinh khi có triệu chứng lâm sàng của giang mai bẩm sinh hoặc có xét nghiệm giang mai dương tính, bao gồm một trong những xét nghiệm sau:

• Xét nghiệm tìm xoắn khuẩn trên kính hiển vi nền đen hoặc xét nghiệm kháng thể huỳnh quang trực tiếp: thấy sự có mặt của T. pallidum. Bệnh phẩm lấy từ dây rốn, nhau thai, dịch tiết từ mũi hoặc tổn thương da.
• Xét nghiệm huyết thanh không đặc hiệu dương tính và có hiệu giá kháng thể cao gấp 4 lần hiệu giá kháng thể của mẹ.

Ngoài biểu hiện lâm sàng, các bác sĩ sẽ chỉ định làm các xét nghiệm tìm xoắn khuẩn: Kính hiển vi đen; Nhuộm thấm bạc Fontana Tribondeau; Các phản ứng huyết thanh... để chẩn đoán xác định bệnh. Trong một số trường hợp giang mai bẩm sinh, có thể phối hợp X-quang để xác định chẩn đoán.

3. Phòng ngừa bệnh giang mai bẩm sinh

Các bác sĩ khuyến cáo, phụ nữ mang thai nên được sàng lọc bệnh giang mai ít nhất 1 lần để được chẩn đoán và điều trị kịp thời, giúp phòng ngừa và loại trừ hiệu quả nhất bệnh giang mai bẩm sinh. Phụ nữ mang thai nên được kiểm tra bệnh giang mai định kỳ trong 3 tháng đầu thai kỳ và nếu họ sống trong cộng đồng có tỷ lệ mắc bệnh giang mai cao hoặc có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào đối với bệnh giang mai thì nên kiểm tra lại vào 3 tháng cuối thai kỳ và khi sinh nở.

Trong 99% trường hợp, điều trị đầy đủ trong suốt thai kỳ sẽ chữa được cả mẹ và thai nhi. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, điều trị giang mai muộn trong quá trình thai kỳ có thể loại bỏ nhiễm trùng tuy nhiên không loại bỏ được một số triệu chứng lúc sinh. Điều trị cho người mẹ trong thời gian dưới 4 tuần trước khi sinh có thể không diệt trừ được nhiễm trùng bào thai.