Khoa Tiêu hóa – Huyết học lâm sàng (Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An) là nơi đang theo dõi và điều trị cho 98 bệnh nhân Thalassemia (thiếu máu tán huyết bẩm sinh) hàng tháng. Duy trì sự sống bằng nguồn máu của người khác, các em nhỏ không may bị Thalassemia phải định kỳ nhập viện truyền máu. Với các em nhỏ, khoa Tiêu hóa – Huyết học lâm sàng như ngôi nhà thứ hai gắn bó với các bé và gia đình.
Tan máu bẩm sinh - Bệnh di truyền, khó chữa
Có mặt tại khoa Tiêu hóa –Huyết học lâm
sàng, những em bé bị bệnh nhân tan máu bẩm sinh có đặc điểm chung là gương mặt
vàng vọt, xanh xao, mệt mỏi, trán dô, mũi tẹt, gò má cao mà trong y học gọi là
"bộ mặt Thalassemia".
Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu di truyền. Bệnh này làm cho bệnh nhân luôn trong tình trạng thiếu máu mãn tính trong suốt cuộc đời.
Tại phòng điều trị 509, bệnh N.P. - 9
tuổi (Nghĩa Đàn) đã quen thuộc với việc hàng tháng xuống Bệnh viện Sản
Nhi Nghệ An để nằm điều trị. Bé được phát hiện bệnh từ khi chỉ mới 6 tháng
tuổi. Và từ đó đến nay, để duy trì sức khỏe, bệnh nhi phải sống nhờ vào việc
truyền máu định kỳ.
Cùng cháu nhập viện, ông nội bé T. nhận
nhiệm vụ trông nom chăm sóc cháu để con trai và con dâu yên tâm đi làm ăn, tạo
ra kinh tế để cháu đi chữa bệnh.
Ông nội bé cho biết: "Trong thời gian
dài điều trị, định kỳ mỗi tháng hai ông cháu phải xuống bệnh viện. Gia đình cảm
nhận được sự chăm sóc, tư vấn tận tình của các y bác sĩ, điều dưỡng trong khoa
Tiêu hóa – Huyết học lâm sàng. Không những vậy, bệnh viện có những chương
trình hỗ trợ bệnh nhân và người nhà bệnh nhân chu đáo, phục vụ ăn uống đầy đủ,
vệ sinh sạch sẽ".
Cách đó không xa là giường bệnh của bé
L.M.C – 4 tuổi (Quế Phong) cũng đang chống chọi với căn bệnh Thalassemia từ
khi bé 18 tháng tuổi. Mẹ bé cho biết: " Đến khi lấy nhau, sinh con,
rồi khi biết con bị bệnh tan máu bẩm sinh thì bản thân vợ chồng tôi mới biết
mình mang gen di truyền lặn về bệnh. Khi nhận kết quả xét nghiệm, biết con gái
bị bệnh tan máu bẩm sinh, vợ chồng tôi như chết lặng người. Căn bệnh này khiến
bé luôn rơi vào trạng thái mệt mỏi, uể oải kém phát triển hơn so với trẻ
đồng trang lứa. Đồng thời ảnh hưởng đến tình hình học tập của bé
khi phải nằm viện điều trị trong thời gian dài.”
Khám sức khỏe tiền hôn nhân để chủ động phòng
ngừa bệnh cho thế hệ tương lai
Bác sĩ Nguyễn Thị Kiều Oanh (Khoa Tiêu
hóa – Huyết học lâm sàng) cho biết:
“Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu di
truyền. Bệnh này làm cho bệnh nhân luôn trong tình trạng thiếu máu mãn
tính trong suốt cuộc đời. Do thiếu máu, cơ thể phản ứng bằng tăng sinh hồng
cầu, mở rộng diện tích sinh hồng cầu trong tuỷ xương dẫn đến thay đổi cấu trúc
xương sọ, mặt và đầu xốp các xương dài, một số trường hợp có các u sinh máu
(sinh máu trong ống tuỷ, phổi…). Điều này làm gương mặt bệnh nhân thalassemia
bị biến dạng: trán dô, mũi tẹt, gò má cao, răng vẩu, xương dễ gãy, giảm mật độ
xương, loãng xương. Bệnh nhân Thalassemia truyền máu nhiều lần, gây tình trạng
ứ sắt trong cơ thể, có thể gây xơ gan, suy gan, suy tim, suy các tuyến yên
tuyến sinh dục, đái tháo đường, suy giáp, suy cận giáp…."
Hiện nay, tại khoa Tiêu hóa- HHLS, có hai biện
pháp chính điều trị bệnh tan máu bẩm sinh đó là truyền máu và thải sắt. Tùy mức
độ thiếu máu khác nhau mà khoảng cách giữa các lần truyền máu của bệnh nhân
cũng khác nhau. Còn việc thải sắt nhằm mục đích để chống quá tải sắt ở bệnh
nhân, đưa nồng độ sắt trong cơ thể không tăng quá cao, giảm các biến chứng quá
tải sắt. Ghép tế bào gốc là phương pháp điều trị hiện đại, có thể chữa khỏi
bệnh tan máu bẩm sinh. Tuy nhiên, chi phí điều trị khá tốn kém. Ghép tế bào gốc
được chỉ định đối với bệnh nhân Thalassemia mức độ nặng, dưới 16 tuổi, chưa có
quá tải sắt mức độ nặng và có người cho tế bào gốc phù hợp HLA.
Để gia đình hạnh phúc, mỗi em bé sinh ra khỏe mạnh, các cặp chồng nên làm xét nghiệm máu sàng lọc tiền hôn nhân.
Bệnh Thalassemia làm cho người bệnh phải điều
trị suốt đời nhưng bệnh lại rất dễ phòng ngừa. Để xác định được có mang gen hay
không các bạn trẻ trước khi kết hôn cần làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào
máu. Để gia đình hạnh phúc, mỗi em bé sinh ra khỏe mạnh, các cặp chồng nên làm
xét nghiệm máu sàng lọc tiền hôn nhân.
Căn bệnh không chỉ làm héo mòn tinh thần, suy
giảm kinh tế, sự tiếp cận văn hóa, giáo dục của các bé do thời gian điều trị
bệnh kéo dài gây tốn kém, mệt mỏi, mà còn tác động đến chất lượng dân số, suy
giảm giống nòi. Hiểu được những khó khăn đó, phòng Quản lý chất lượng
và Công tác xã hội đã phối hợp cùng nhà hảo tâm và khoa thường xuyên
trao những phần quà hỗ trợ, động viện cho các bệnh nhân khó khăn đang
điều trị bệnh Thalassemia.
Nguyễn Linh ( theo BV Sản Nhi Nghệ An )