Có mặt tại khoa Tiêu hóa –Huyết học lâm sàng, những em bé bị bệnh nhân tan máu bẩm sinh có đặc điểm chung là gương mặt vàng vọt, xanh xao, mệt mỏi, trán dô, mũi tẹt, gò má cao mà trong y học gọi là "bộ mặt Thalassemia".

 Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu di truyền. Bệnh này làm cho bệnh nhân luôn trong tình trạng thiếu máu mãn tính trong suốt cuộc đời.

Tại phòng điều trị 509, bệnh N.P. - 9 tuổi (Nghĩa Đàn) đã quen thuộc với việc hàng tháng xuống Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An để nằm điều trị. Bé được phát hiện bệnh từ khi chỉ mới 6 tháng tuổi. Và từ đó đến nay, để duy trì sức khỏe, bệnh nhi phải sống nhờ vào việc truyền máu định kỳ.

Cùng cháu nhập viện, ông nội bé T. nhận nhiệm vụ trông nom chăm sóc cháu để con trai và con dâu yên tâm đi làm ăn, tạo ra kinh tế để cháu đi chữa bệnh.

Ông nội bé cho biết: "Trong thời gian dài điều trị, định kỳ mỗi tháng hai ông cháu phải xuống bệnh viện. Gia đình cảm nhận được sự chăm sóc, tư vấn tận tình của các y bác sĩ, điều dưỡng trong khoa Tiêu hóa – Huyết học lâm sàng. Không những vậy, bệnh viện có những chương trình hỗ trợ bệnh nhân và người nhà bệnh nhân chu đáo, phục vụ ăn uống đầy đủ, vệ sinh sạch sẽ".

Cách đó không xa là giường bệnh của bé L.M.C – 4 tuổi (Quế Phong) cũng đang chống chọi với căn bệnh Thalassemia từ khi bé 18 tháng tuổi. Mẹ bé cho biết: " Đến khi lấy nhau, sinh con, rồi khi biết con bị bệnh tan máu bẩm sinh thì bản thân vợ chồng tôi mới biết mình mang gen di truyền lặn về bệnh. Khi nhận kết quả xét nghiệm, biết con gái bị bệnh tan máu bẩm sinh, vợ chồng tôi như chết lặng người. Căn bệnh này khiến bé luôn rơi vào trạng thái mệt mỏi, uể oải kém phát triển hơn so với trẻ đồng trang lứa. Đồng thời ảnh hưởng đến tình hình học tập của bé khi phải nằm viện điều trị trong thời gian dài.”

Khám sức khỏe tiền hôn nhân để chủ động phòng ngừa bệnh cho thế hệ tương lai

Bác sĩ Nguyễn Thị Kiều Oanh (Khoa Tiêu hóa – Huyết học lâm sàng) cho biết:

“Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu di truyền. Bệnh này làm cho bệnh nhân luôn trong tình trạng thiếu máu mãn tính trong suốt cuộc đời. Do thiếu máu, cơ thể phản ứng bằng tăng sinh hồng cầu, mở rộng diện tích sinh hồng cầu trong tuỷ xương dẫn đến thay đổi cấu trúc xương sọ, mặt và đầu xốp các xương dài, một số trường hợp có các u sinh máu (sinh máu trong ống tuỷ, phổi…). Điều này làm gương mặt bệnh nhân thalassemia bị biến dạng: trán dô, mũi tẹt, gò má cao, răng vẩu, xương dễ gãy, giảm mật độ xương, loãng xương. Bệnh nhân Thalassemia truyền máu nhiều lần, gây tình trạng ứ sắt trong cơ thể, có thể gây xơ gan, suy gan, suy tim, suy các tuyến yên tuyến sinh dục, đái tháo đường, suy giáp, suy cận giáp…."

Hiện nay, tại khoa Tiêu hóa- HHLS, có hai biện pháp chính điều trị bệnh tan máu bẩm sinh đó là truyền máu và thải sắt. Tùy mức độ thiếu máu khác nhau mà khoảng cách giữa các lần truyền máu của bệnh nhân cũng khác nhau. Còn việc thải sắt nhằm mục đích để chống quá tải sắt ở bệnh nhân, đưa nồng độ sắt trong cơ thể không tăng quá cao, giảm các biến chứng quá tải sắt. Ghép tế bào gốc là phương pháp điều trị hiện đại, có thể chữa khỏi bệnh tan máu bẩm sinh. Tuy nhiên, chi phí điều trị khá tốn kém. Ghép tế bào gốc được chỉ định đối với bệnh nhân Thalassemia mức độ nặng, dưới 16 tuổi, chưa có quá tải sắt mức độ nặng và có người cho tế bào gốc phù hợp HLA.

Để gia đình hạnh phúc, mỗi em bé sinh ra khỏe mạnh, các cặp chồng nên làm xét nghiệm máu sàng lọc tiền hôn nhân.

Bệnh Thalassemia làm cho người bệnh phải điều trị suốt đời nhưng bệnh lại rất dễ phòng ngừa. Để xác định được có mang gen hay không các bạn trẻ trước khi kết hôn cần làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu. Để gia đình hạnh phúc, mỗi em bé sinh ra khỏe mạnh, các cặp chồng nên làm xét nghiệm máu sàng lọc tiền hôn nhân.

Căn bệnh không chỉ làm héo mòn tinh thần, suy giảm kinh tế, sự tiếp cận văn hóa, giáo dục của các bé do thời gian điều trị bệnh kéo dài gây tốn kém, mệt mỏi, mà còn tác động đến chất lượng dân số, suy giảm giống nòi. Hiểu được những khó khăn đó, phòng Quản lý chất lượng và Công tác xã hội đã phối hợp cùng nhà hảo tâm và khoa thường xuyên trao những phần quà hỗ trợ, động viện cho các bệnh nhân khó khăn đang điều trị bệnh Thalassemia.

Nguyễn Linh ( theo BV Sản Nhi Nghệ An )