Hội chứng DiGeorge được coi là một trong những hội chứng di truyền phổ biến, chỉ đứng sau hội chứng Down. Trong dân số nói chung, ước tính tỷ lệ ảnh hưởng là 1 trên 4.000 ca sinh. Vậy hội chứng DiGeorge có điều trị được không?
1. Hội chứng DiGeorge là gì?
Hội chứng DiGeorge, còn được gọi là hội chứng mất đoạn 22q11.2 là một rối loạn phức tạp. Hội chứng DiGeorge có thể là một hội chứng nhưng thực chất nó là một tập hợp các đặc điểm lâm sàng và một loạt các tình trạng bệnh lý ảnh hưởng đến nhiều hệ thống khác nhau trong cơ thể.
Mức độ nghiêm trọng và biểu hiện của các triệu chứng có thể khác nhau đáng kể giữa những cá nhân bị ảnh hưởng, ngay cả trong cùng một gia đình, do đó, việc chẩn đoán cũng như điều trị trở thành một thách thức lớn.
Phát hiện, chẩn đoán sớm, kết hợp với phương pháp chăm sóc y tế phù hợp, đánh giá tim mạch, đánh giá miễn dịch, hỗ trợ phát triển là rất quan trọng để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân mắc hội chứng DiGeorge.
Bệnh nhân mắc hội chứng DiGeorge có thể có một số khiếm khuyết, kém phát triển ở một số cấu trúc, chức năng cơ thể do mất một đoạn nhiễm sắc thể 22.
Thiểu sản tuyến ức hoặc bất sản tuyến ức là một trong những khiếm khuyết quan trọng nhất liên quan đến hội chứng này, dẫn đến rối loạn chức năng hệ thống miễn dịch khiến tỷ lệ nhiễm trùng cao. Tế bào lympho T, là cốt lõi của phản ứng hệ thống miễn dịch của con người chống lại các tác nhân gây bệnh, phụ thuộc rất nhiều vào tuyến ức để phát triển, trưởng thành.
Hội chứng DiGeorge, còn được gọi là hội chứng mất đoạn 22q11.2 là một rối loạn phức tạp.
Ngoài khiếm khuyết tuyến ức, bệnh nhân mắc hội chứng DiGeorge cũng có thể bị thiểu sản hoặc rối loạn chức năng tuyến cận giáp đóng vai trò điều hòa nồng độ canxi trong máu. Nồng độ canxi thấp hoặc hạ canxi máu có thể gây co giật, chuột rút cơ và các biến chứng thần kinh khác nếu không được điều trị.
Các dấu hiệu khác của hội chứng DiGeorge là các khuyết tật tim bẩm sinh, bất thường ở vòm miệng và đặc điểm trên khuôn mặt, sự chậm phát triển và các rối loạn tâm thần, cùng nhiều dấu hiệu khác.
2. Cách chẩn đoán hội chứng DiGeorge
Chẩn đoán thường được thực hiện dựa trên các dấu hiệu, triệu chứng xuất hiện khi sinh hoặc phát triển ngay sau khi sinh. Chẩn đoán thường có thể được xác nhận bằng các xét nghiệm di truyền gọi là lai ghép huỳnh quang tại chỗ (FISH).
Nguyên nhân phổ biến nhất của hội chứng này là do một đoạn nhiễm sắc thể 22 bị mất. Một tỷ lệ nhỏ bệnh nhân không có khiếm khuyết di truyền được chẩn đoán dựa trên các đặc điểm lâm sàng và bằng cách loại trừ chẩn đoán các hội chứng khác.
Do đặc điểm rất khác nhau nên hội chứng này thường dễ bị bỏ sót hoặc chẩn đoán sai. Việc điều trị thường phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Đối với những gia đình muốn có con, giải pháp tốt nhất là tư vấn di truyền.
Phát hiện, điều trị sớm các khuyết tật và các biến chứng khác, nhiều bệnh nhân mắc hội chứng DiGeorge có thể có chất lượng cuộc sống tốt cho đến khi trưởng thành.
3. Các biện pháp điều trị hội chứng DiGeorge
Hiện tại chưa có phương pháp điều trị cụ thể cho hội chứng này. Phương pháp điều trị tương ứng chủ yếu dựa vào triệu chứng của người bệnh và phải được các bác sĩ thuộc nhiều chuyên khoa cùng đánh giá, chăm sóc, bao gồm:
- Sau khi sinh, cần đánh giá hô hấp và oxy hóa máu, tiến hành kiểm tra siêu âm tim, nếu cần thiết nên tiến hành điều trị bằng phẫu thuật sớm.
- Nếu hệ thống miễn dịch bị suy giảm, cần đánh giá sự cần thiết của việc ghép tủy càng sớm càng tốt, đồng thời cân nhắc thời điểm tiêm vaccine, sử dụng kháng sinh dự phòng tùy theo tình hình để giảm tỷ lệ nhiễm trùng nghiêm trọng.
- Bệnh nhân sứt môi, hở hàm ếch nên đánh giá thời điểm can thiệp phẫu thuật càng sớm càng tốt để tránh ảnh hưởng đến tình trạng ăn uống.
- Trẻ sơ sinh, thanh thiếu niên nên thường xuyên theo dõi nồng độ canxi trong máu. Nếu phải phẫu thuật hoặc xảy ra nhiễm trùng nặng, nồng độ canxi trong máu cũng cần được theo dõi. Nếu xảy ra tình trạng hạ canxi máu, cần bổ sung canxi và vitamin D để phòng ngừa co giật. Cũng cần thường xuyên theo dõi nồng độ canxi trong máu và nước tiểu sau khi dùng thuốc.
- Can thiệp vào việc điều trị phục hồi chức năng càng sớm càng tốt, như rèn luyện sức mạnh cơ bắp, trị liệu ngôn ngữ và đánh giá xem có các tình trạng như mất tập trung và tự kỷ khi thích hợp hay không.
- Việc chăm sóc tâm lý ở tuổi trưởng thành cũng cần được quan tâm thường xuyên. Cần đánh giá thường xuyên sự tăng trưởng và phát triển của bệnh nhân trong thời thơ ấu. Nếu có tầm vóc thấp bé, cần chẩn đoán sớm tình trạng khó ăn hoặc thiếu hụt hormone tăng trưởng và đưa ra phương pháp điều trị tương ứng. Tuy nhiên, bạn cần chú ý kiểm soát cân nặng ở tuổi trưởng thành để tránh hội chứng chuyển hóa liên quan đến béo phì.
- Sắp xếp khám siêu âm thận và sàng lọc thính giác để phát hiện sớm các bất thường về phát triển liên quan và chú ý đến các triệu chứng liên quan đến bệnh tự miễn.
Nhìn chung, tuổi thọ của bệnh nhân mắc hội chứng DiGeorge phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, sự hiện diện của các rối loạn y tế liên quan và khả năng tiếp cận dịch vụ chăm sóc y tế cũng như sự hỗ trợ phù hợp.
Nhờ sự ra đời của các liệu pháp và can thiệp y tế, phát hiện, điều trị sớm các khuyết tật tim bẩm sinh, rối loạn chức năng hệ thống miễn dịch và các biến chứng khác, nhiều bệnh nhân mắc hội chứng DiGeorge có thể có chất lượng cuộc sống tốt cho đến khi trưởng thành.
Thu Hiền (theo báo SK&ĐS