1. Hội chứng móng và xương bánh chè được di truyền như thế nào?

Gen chịu trách nhiệm về hội chứng móng và xương bánh chè là gen LMX1B. Gen này có trách nhiệm hướng dẫn sản xuất một loại protein có chức năng gắn vào các vị trí của ADN và điều tiết hoạt động cho các gen khác. Các đột biến ở gen này sản xuất ra protein mất chức năng gắn vào ADN. Đây chính là nguyên nhân gây nên hội chứng móng và xương bánh chè.
Hội chứng móng và xương bánh chè là bệnh lý di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường. Khi cha hoặc mẹ bị mắc hội chứng móng và xương bánh chè có khả năng truyền gen bệnh cho con với tỷ lệ là 50%. Khoảng 88% người mắc hội chứng móng và xương bánh chè là do di truyền từ cha hoặc mẹ. Cha hoặc mẹ của người bệnh có thể không biết bản thân bị mắc hội chứng này vì triệu chứng bệnh nhẹ. Tuy nhiên, có khoảng 12% những người mắc hội chứng móng và xương bánh chè có cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh không mắc bệnh, gọi là những trường hợp mắc mới, có thể do đột biến gen trong quá trình hình thành phôi thai.

2. Hội chứng móng và xương bánh chè có nguy hiểm không?

Các biến chứng nghiêm trọng nhất có khả năng xảy ra của hội chứng móng và xương bánh chè là bệnh tăng nhãn áp góc mở cấp tính và suy thận. Tỷ lệ mắc bệnh tăng nhãn áp đã được báo cáo ở mức gần 17% ở những bệnh nhân trên 40 tuổi và có thể điều trị và phòng ngừa bằng cách sàng lọc.

Suy thận là biến chứng đáng sợ nhất của hội chứng móng và xương bánh chè và là biến chứng chính ảnh hưởng đến tỷ lệ tử vong. Sự tiến triển thành suy thận ở những bệnh nhân mắc bệnh thận hội chứng móng và xương bánh chè có thể xảy ra nhanh chóng hoặc sau nhiều năm vì những lý do chưa được hiểu đầy đủ. Giống như bệnh tăng nhãn áp, bệnh thận có thể điều trị được và quan trọng hơn là có thể phòng ngừa bằng cách sàng lọc.

3. Chẩn đoán hội chứng móng và xương bánh chè bằng cách nào?

Thông thường việc chẩn đoán hội chứng móng và xương bánh chè dựa trên các phát hiện lâm sàng. Xét nghiệm phân tử có thể xác định đột biến gen LMX1B trong khoảng 95% các trường hợp, do đó giúp xác nhận chẩn đoán lâm sàng hoặc các trường hợp mà các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng không rõ ràng.

Ngoài ra, các bác sĩ cần thực hiện chẩn đoán phân biệt với một số bệnh lý khác bởi bệnh nhân mắc hội chứng móng và xương bánh chè có thể biểu hiện nhiều kiểu hình khác nhau nên cần phải chẩn đoán phân biệt. Vì mối liên quan giữa các phát hiện về hệ thống và cơ xương cũng có thể xảy ra ở các hội chứng di truyền khác bao gồm hội chứng Coffin-Siris, Meier-Gorlin, Genitopatellar, RAPADILINO, DOORS và hội chứng coxopodopatellar.

Hiện chưa có phương pháp điều trị dứt điểm cho hội chứng móng và xương bánh chè, nhưng bệnh nhân cần được khám và điều trị triệu chứng càng sớm càng tốt.

4. Tiên lượng cho người mắc hội chứng móng và xương bánh chè

Bệnh nhân mắc hội chứng móng và xương bánh chè có tuổi thọ bình thường. Bệnh lý thận là yếu tố chính quyết định tiên lượng, vì protein niệu, tăng huyết áp và tiểu máu xảy ra ở 30 - 60% bệnh nhân; 5% tiến triển thành suy thận mạn tính.

5. Địa chỉ thăm khám và điều trị hội chứng móng và xương bánh chè

Hiện tại chưa có phương pháp điều trị dứt điểm cho hội chứng móng và xương bánh chè, nhưng bệnh nhân cần được khám và điều trị triệu chứng càng sớm càng tốt. Để thăm khám và điều trị hội chứng móng và xương bánh chè người bệnh có thể đến các chuyên khoa về Cơ xương khớp, khoa Chấn thương chỉnh hình, khoa Phục hồi chức năng của các bệnh viện tuyến tỉnh và Trung ương. Sau đây là địa chỉ thăm khám hội chứng móng và xương bánh chè tại Hà Nội bạn đọc có thể tham khảo:

1. Trung tâm Cơ xương khớp - Bệnh viện Bạch Mai. Địa chỉ: 78 Giải Phóng - Phương Mai - Đống Đa - Hà Nội

2. Khoa Cơ xương khớp, Bệnh viện E. Địa chỉ: 87 Trần Cung, Nghĩa Tân, Cầu Giấy, Hà Nội

3. Khoa Cơ xương khớp, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Địa chỉ: Số 1 Tôn Thất Tùng- Đống Đa - Hà Nội

4. Khoa Khoa Miễn dịch – Dị ứng – Khớp, Bệnh viện Nhi Trung ương. Địa chỉ: Địa chỉ: 18/879 La Thành, phường Láng Thượng, quận Đống Đa, Hà Nội

5. Khoa Nội, Cơ, Xương, Khớp- Bệnh viện Trung ương Quân đội 108. Địa chỉ: Số 1 Trần Hưng Đạo -Hai Bà Trưng - Hà Nội.