Nghiên cứu đã tiến hành trên 59 trẻ sơ sinh có nguy cơ cao mắc chứng tự kỷ, tức là mỗi em đều có anh hoặc chị được chẩn đoán mắc chứng rối loạn này. AI đã dự đoán với độ chính xác 100% rằng 48 trẻ sẽ không phát triển chứng tự kỷ.

Đáng chú ý, trong số 11 trẻ được xác định mắc rối loạn này khi tròn 2 tuổi, hệ thống dự đoán đúng 9 trường hợp.

"Kết quả cực kỳ chính xác", Robert Emerson, tác giả chính của nghiên cứu và là cựu nghiên cứu sinh sau tiến sĩ về khoa học thần kinh nhận thức tại Đại học North Carolina (UNC) của Mỹ chia sẻ với Live Science.

Theo Emerson, khoảng 20% trẻ sơ sinh có anh, chị mắc chứng tự kỷ sẽ phát triển rối loạn này, so với tỷ lệ chỉ 1,5% trong dân số nói chung.

Các nhà nghiên cứu tin rằng, phát hiện này có thể mở đường cho những công cụ chẩn đoán tiên tiến, giúp nhận diện chứng tự kỷ trước khi các triệu chứng xuất hiện. Điều này sẽ mang lại cơ hội can thiệp sớm, từ đó cải thiện hoặc thậm chí ngăn ngừa sự phát triển của bệnh.

Liên quan đến nghiên cứu này, Tiến sĩ Joseph Piven, Giáo sư tâm thần học tại Trường Y khoa UNC cho rằng: "Mục tiêu của chúng tôi là tiếp cận trẻ từ sớm, trước khi chứng tự kỷ biểu hiện, để có thể can thiệp một cách hiệu quả hơn".

Nghiên cứu này đã được công bố trên Tạp chí khoa học quốc tế Science Translational Medicine của Mỹ.

Sự phát triển của bệnh tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ là một rối loạn não bộ đặc trưng bởi những khó khăn trong giao tiếp xã hội và hành vi lặp đi lặp lại, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 68 trẻ em tại Mỹ. Thông thường, các triệu chứng hành vi bắt đầu xuất hiện khi trẻ lên 2 tuổi.

Tuy nhiên, Emerson và các đồng nghiệp đã chứng minh rằng họ có thể phát hiện các dấu hiệu sinh học của chứng rối loạn này trước khi triệu chứng xuất hiện.

Trong nghiên cứu của mình, nhóm đã sử dụng máy chụp cộng hưởng từ (MRI) để chụp ảnh não của trẻ sơ sinh khi ngủ, ghi lại hoạt động thần kinh từ 230 vùng não khác nhau. Họ đặc biệt chú ý đến mức độ đồng bộ giữa các vùng này, còn được gọi là kết nối chức năng.

Tổng cộng, nhóm nghiên cứu đã đo được 26.335 kết nối chức năng quan trọng đối với nhận thức, trí nhớ và hành vi. Bằng cách sử dụng dữ liệu từ MRI, họ tìm cách xác định trẻ sơ sinh có nguy cơ cao mắc chứng tự kỷ.

Khi trẻ lên 2 tuổi, chúng quay lại để được đánh giá về hành vi, bao gồm tương tác xã hội, giao tiếp, phát triển vận động và xu hướng thực hiện các hành động lặp đi lặp lại. Dữ liệu này giúp xác định trẻ nào mắc chứng tự kỷ.
Với tất cả dữ liệu thu thập được, các nhà nghiên cứu bắt đầu huấn luyện một chương trình học máy (machine learning), sau đó sử dụng nó để dự đoán nguy cơ tự kỷ.

Mục tiêu của họ là kiểm tra xem thuật toán có thể nhận diện chính xác trẻ sơ sinh nào sẽ phát triển chứng tự kỷ chỉ dựa trên dữ liệu kết nối chức năng từ khi trẻ 6 tháng tuổi hay không.

Học máy là một dạng AI, trở nên thông minh hơn khi xử lý nhiều dữ liệu hơn. Trong nghiên cứu này, hệ thống học cách nhận diện sự khác biệt trong kết nối chức năng của não bộ ở trẻ 6 tháng tuổi và liên kết chúng với các đánh giá hành vi ở tuổi lên 2.

Để kiểm chứng độ chính xác, nhóm nghiên cứu không sử dụng dữ liệu của tất cả 59 trẻ sơ sinh ngay từ đầu. Thay vào đó, họ huấn luyện mô hình với dữ liệu của 58 trẻ và sử dụng dữ liệu của một trẻ còn lại để kiểm tra dự đoán. Quá trình này được lặp lại cho từng trẻ một.

"Mỗi đứa trẻ được dự đoán riêng dựa trên mô hình học từ những trẻ khác trong nhóm", Emerson cho biết.

Kết quả cuối cùng, chương trình học máy dự đoán chính xác trẻ mắc chứng tự kỷ với độ chính xác 82%. Đây là một bước tiến quan trọng trong việc phát hiện sớm rối loạn phổ tự kỷ, mở ra cơ hội can thiệp kịp thời để cải thiện cuộc sống của trẻ.

Nghiên cứu thành công nhờ vào sự tận tâm của các bậc phụ huynh

Tiến sĩ Piven cho biết, nhóm nghiên cứu từng công bố một nghiên cứu trước đó với tỷ lệ dự đoán ấn tượng, nhưng nghiên cứu đó yêu cầu hai lần chụp MRI, một lần khi trẻ 6 tháng tuổi và một lần khi trẻ tròn 1 tuổi. Việc có thể phát hiện nguy cơ tự kỷ chỉ với một lần quét sớm hơn là một bước tiến lớn.

Điều khiến nhóm nghiên cứu đặc biệt cảm động là sự tham gia đầy tận tâm của các bậc phụ huynh trong nghiên cứu này và nhiều nghiên cứu khác suốt những năm qua. Dù đã được chuẩn bị kỹ lưỡng, họ vẫn không khỏi bất ngờ trước sự sẵn sàng của các gia đình.

"Họ là một nhóm người tuyệt vời", Piven chia sẻ. "Không chỉ có con lớn mắc chứng tự kỷ, họ còn đưa con nhỏ của mình, thường là nhiều lần và từ những nơi rất xa đến 1 trong 4 cơ sở lâm sàng của chúng tôi trên khắp nước Mỹ".

"Họ thật sự tận tâm", Emerson nhấn mạnh.

Nhóm nghiên cứu hy vọng rằng, những đóng góp này sẽ mở đường cho các biện pháp can thiệp hiệu quả hơn, giúp trẻ em có nguy cơ mắc chứng tự kỷ có cơ hội phát triển tốt hơn.